Ахондроплазия это генетическое нарушение. Оно
обусловлено мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме.
При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор
Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей
организма. При ахондроплазии FGFR3 не может
действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это
приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.
Ген ахондроплазии может передаваться от одного
поколения к другому. Если родитель имеет данное расстройство, существует
50% вероятность передачи гена ахондроплазии
потомству. В большинстве случаев (80% -90%) ахондроплазия
является результатом спонтанной мутации (внезапного генетического дефекта),
и происходит в развивающихся эмбрионах.Нам хорошо знакомы такие собаки - таксы, скайтерьеры и скотчтерьеры, бассет-хаунды. Большие или помельче, все они отличаются короткими ножками при нормально развитых теле и голове. Укороченные лапки никак не отражаеются на инстинктах и служебных качествах. Именно поэтому у собак создано множество пород, где с выгодой для человека используются и короткие ноги, и сильные челюсти. Это норные охотничьи породы собак, специализирующиеся на охоте в норах на лис и барсуков - серьезных противников, с которыми на их территории могут справиться только физически сильные и упорные охотники.
Иногда таких не выросших животных называют карликами, но это не настоящие карлики, а точнее, не карлики вовсе, хотя само это генетическое явление называется «ахондропластической карликовостью». Таких животных правильнее называть не карликами, а коротышками или коротконожками. У настоящих карликов пропорционально уменьшены все части тела от головы до кончика хвоста, а при ахондроплазии уменьшаются, вернее, укорачиваются и утолщаются только длинные кости конечностей за счет нарушения функции хрящевых клеток в зоне роста.
Ахондроплазия(Achondroplasia)- это одна из разновидностей
карликовости у собак. Происходит от того, что у собаки в процессе роста
сильно замедляются в росте и даже полностью останавливаются передние и
задние конечности, в результате чего у собаки наблюдается нормальное
развитие головы и туловища и аномальное развитие конечностей. Обычно
такие конечности необычно крепкие в отличие от крепости нормальных собак
той же породы у которых ахондроплазии
нет.
Типичными представителями такого отклонения являются норные породы
охотничьих собак (таксы). Из-за того, что это заболевание носит генетических характер. Послужило тому, чтобы
селекционеры выводили породы собак с такими отклонениями. Именно
благодаря такому анатомическому строению таким породам охотничьих собак
легче всего проникать в норы барсуков, кролей, зайцев, лисиц, что сделало
их незаменимыми помощниками для охотника.
Как уже говорилось, при хондродисплазии длинные трубчатые кости животного на относительно ранней стадии жизни перестают расти в длину, продолжая увеличиваться в диаметре. В результате животное оказывается коротконогим карликом. Подобное состояние известно у многих видов млекопитающих, включая человека, и было доказано, что оно имеет простое аутосомно-рецессивное наследование. Д.Л. Гарднер и Дж. Алмлоф сообщают об ахондроплазии у миниатюрных пуделей, а Л.Ф. Уитни, М.К. Бичли и Ф.Х. Грэм — у американских коккер-спаниелей. У первых это объясняется экспрессией простого аутосомно-рецессивного фактора, а наследование этой аномалии у вторых происходит более сложным путем.
Возможно, что карлики такого рода появляются с определенными интервалами в большинстве пород, но собак рано выбраковывают, сообщают об этом редко, что вполне понятно, но достойно сожаления, так как подобные данные очень бы пригодились центральным кинологическим органам. Если это простое рецессивное состояние, что кажется вполне вероятным, так как в большинстве пород оно встречается крайне редко, то нет особой необходимости в разработке программ целенаправленного выявления или искоренения хондродистрофии, поскольку поверженное ею семейство можно отбраковать, а родителей использовать в разведении с определенными предосторожностями. Использовать такое семейство в инбридинге или в аутбридинге не рекомендуется, хотя в целом риск для породы останется минимальным.
Это менее справедливо для ситуации, сложившейся у аляскинского маламута в США. Карликовость у аляскинского маламута выражается очень наглядно: у него отмечается небольшая высота в холке, а также строение и постав передних конечностей как у бассет-хаунда — предплечья О-образные, лучезапястные суставы увеличены, лапы в размете. В детальном клинико-патологическом отчете Флетч с коллегами высказала мнение, что правильнее было бы употребить термин хондродисплазия, поскольку при этом отмечено заметное увеличение числа гипертрофированных хондроцитов.
Возвращаясь к миниатюрным пуделям, заметим, что обзор свидетельствует о периодическом появлении сообщений о карликовости в этой породе в нескольких странах. Райзер исследовал 13 собак с хондродистрофией и пришел к выводу, что она напоминает псевдохондродистрофическую дисплазию у человека. На рентгенограмме эпифизы длинных трубчатых костей имеют пятна разной плотности, сами же кости укорочены и деформированы. Такие щенки растут гораздо медленнее своих здоровых однопометников и из-за деформаций задних конечностей часто лежат на груди, что приводит к деформации грудной клетки из-за уплощения ребер в верхне-нижнем направлении. Группа Райзера предположила аутосомно-рецессивную наследственность хондродистрофии, но не представила статистических доказательств. Впрочем, их работа служит прекрасным источником рентгенологического материала.
Не следует забывать, что хондродисплазия может иметь разную экспрессию и что приземистых карликов не нужно путать с миниатюрными породами собак, ибо все остальные стати, кроме конечностей, у них развиты нормально.
Сама АХОНДРОПЛАЗИЯ и ХОНДРОДИСТОРФИЯ не влияет на продолжительность жизни собаки, но некоторые ученые генетики утверждают, что данный рецессивный ген АХОНДРОПЛАЗИИ - ХОНДРОДИСТОРФИИ снижает фертильность у кобелей, из-за аномалии сперматозоидов. Интересна связь карликовости с гемолитической анемией (причем эта форма анемии характеризуется пониженной жизнеспособностью эритроцитов). Аллель Dan имеет плейоотропный эффект, так как оказывает влияние не только на рост и развитие костной ткани, но и на развитие эритроцитов.
Таким образом, сделаем вывод, что существует три типа собак: здоровые +/+ , переносчики +/ Dan, и страдающие хондродистрофией Dan/ Dan.
Как уже было разобрано в разделе наследование репродуктивных признаков, генетическая аномалия АХОНДРОПЛАЗИЯ И ХОНДРОДИСТОРФИЯ не изменяет продолжительности жизни самой собаки. Также не было отмечено увеличения смертности в щенках, страдающим данным недугом. И если данные щенки, будут предложены, как домашние любимцы, то такие аспекты не нанесут никакого вреда породе.
фото рентгена по данному вопросу...
Источник: Данный материл и фото найдены в интернете.
*************************************************
Вот, что пишет о карликовости в породе кавказская овчарка владелец питомника кавказских овчарок «Душа России» Макалова М.А, опыт может быть с успехом применим к сходным породам. Карликовость -
клинический синдром, характеризующийся крайне малым ростом. Это происходит
в результате дефицита гормона роста (вещества регулирующего скорость
роста организма в детстве), который вырабатывается железой внутренней
секреции - гипофизом. Карликовость подразделяют на пропорциональную (когда
происходит пропорциональное уменьшение роста) и диспропорциональную
(характеризующуюся нормальным размером туловища и укорочением, а иногда и
искривлением конечностей, а также диспропорциональное развитие костей
черепа).
К пропорциональной карликовости относят - гипотериоидную,
гипофизарную, митральную, надпочечниковую,
почечную.
К основным формам диспропорциональной карликовости мы относим ахондроплазию, гипохондроплазию,
псевдоахондроплазию и метаболические остеопатии костей.
За все разновидности карликовости отвечают различные гены. В основном они
рецессивные, но механизмы их наследования различны.Мы не будем глубоко вдаваться в медицинские термины. Но предполагаем, что и у собак и у людей причины возникновения карликовости приблизительно одинаковы.
Среди случаев карликовости в породе кавказская овчарка преобладает пропорциональная карликовость. (Для примера - в породе Колли актуален вопрос ахондроплазии - разновидности диспропорциональной карликовости, проявляющейся в укорочении и искривлении конечностей).
Анализируя конкретные случаи карликовости в породе можно сделать несколько выводов :
1. Выявить карлика при рождении невозможно.
Первые подозрения начинают появляться в возрасте месяца - эти щенки
выглядят жутко породистыми - у них очень массивные головы с очень
короткими мордами. Как правило - таких щенков в
помете выбирают первыми.
Второе, что начинает настораживать на втором месяце жизни - короткая шея.
2. Отставать в росте от однопометников карлик начинает в 2 - 2,5 мес.
Тогда же начинают проявляться отклонения в характере - карлик более медлителен\ до полной апатии ко всему, плохо ест,
бывает, что за день вообще ни чего в рот не возьмет, хоть манну ему небесную
предлагай, много спит.
3. Свой полный рост они набирают к 5-6 мес.
Вот тут важно не путать собак с ростом ниже стандартного и всего лишь с
карликами.
У карликов очень специфическое сложение :
- массивная голова с короткой мордой, взгляд - тяжелый;
- шея очень короткая, смотрится как голова приделанная к туловищу без шеи;
- короткая грудная клетка и вообще
- очень короткое туловище - т.е. мы видим на лицо укорочение осевого
скелета, в отличии от диспропорциональной
карликовости, когда происходит укорочение долевого скелета( т.е. скелета
конечностей).
- характер злобный .
На фото сука возраст около 6-ти мес. высота в холке около 45 см.
Всех карликов в породе можно условно поделить на две группы:
Рост до 40 см.
в 5-6 мес. - эти имеют очень слабый иммунитет, подхватывают всевозможные
болячки - начиная с вирусных и кончая простудами и
пневмониями и при обычном содержании до года не доживают, погибая от
какой-нибудь хвори. Аппетита у них нет вообще - могут несколько
дней не есть. Но опять же - повторюсь: гибнут они от обычных заболеваний,
типа простуды. И если хозяева с ними возятся как с малыми детьми, содержа
их дома - они живут.
Рост от 40 до 50 см.
- у данной группы со здоровьем все в порядке. Суки текут, как обычного
роста. Правда данных о том, что будет если их
повязать, не имеем. Данные собаки от нормальных
отличаются только ростом и пропорциями сложения. Как же избавиться от
этой проблемы в породе? Чисто теоретически - необходимо убирать из
разведения тех производителей ( и кобелей, и
сук) от которых хоть раз был получен карлик, а так же их родителей - если
они еще по возрасту могут использоваться в разведении. Кроме этого -
необходимо убрать из разведения всех сибсов (однопометников) и полусибсов (братьев и сестер по одному из родителей).
Но это теория!
А на практике мы из разведения должны будем убрать
"кучу" выдающихся производителей и производительниц - тем самым
резко оскуднив генофонд породы и вполне
возможно - нанеся породе непоправимый ущерб... Генетики высчитали, что
даже убрав таким образом из разведения всех
выявленных носителей рецессивной аномалии и их родственников мы все равно
стопроцентно не избавим данную популяцию (а в нашем случае - мы говорим о
породе). Небольшое количество носителей аномалии в популяции все равно
останется. Т.е. на сегодняшний день этот вопрос остается открытым...
Макалова М.А,
владелец питомника кавказских овчарок «Душа России»
президент Волжского регионального отделения НКП «Кавказская Овчарка».
